HUTCHINSON-GILFORD SINDROMEA

Progeria haurtzaroan agertzen den gaixotasun genetiko oso arraroa da. Bere ezaugarri nagusia zahartze goiztiar eta bat-batekoa da.  8 Milioi jaioberritatik batengan agertzen da eta beren bizi itxaropena 13 urte ingurukoa izaten da. Hala ere, gehienetan ez da heredagarria. Gaixotasun honen era larriena Hutchinson-Gilford sindromea da.

Gaixotasunaren lehen sintoma haurraren hobekuntza eza izango da, hau da, ez du pisua hartuko eta gutxi haziko da. Gainera, esklerodermia izango du, gorputzeko azalari eragiten dion gaixotasuna. Denborak aurrera egin ahala sintomak nabarmenagoak izango dira. Hazkuntza mugatua izango du, burusoiltasuna, aurpegi eta masailezur txikiak... Gaixotasun hau duten haurrak tamaina txikikoak eta hauskorrak dira, adineko pertsonak bezalaxe. Aurrerago, azala zimurtu egiten da, ateroesklerosia eta bihotzeko arazoak agertzen dira.

Progeria geneen mutazioen ondorioz agertzen den gaixotasuna da. Geneetan dagoen zitosina beste substantzia batek ordezkatzen du: timinak, hain zuzen ere. Hori dela eta, zelula nukleoan dagoen xafla nuklearraren parte den A lamina akasdun ekoizten da. Zelula hauek egitura asaldurak dituzten nukleoak izango dituzte eta heterokromatinaren antolamendua ere ez da egokia izango.

Gaixotasunaren diagnostikoa zeinu eta sintometan oinarrituz egiten da azalaren aldaketak, hazkuntza desegokia eta ilearen erorketa behatuz. Progeria proba genetiko baten bidez baiezta daiteke.

ARGAZKIA: http://www.taringa.net/posts/noticias/12921308/Progeria-El-sindrome-de-Hutchinson-Gilford-o-Ninos-Viejos.html