2015eko abenduaren 16ean, EiTB maratoiak gaixotasun berezientzako 373.903€ lortu zituen

ZER DIRA?

Europako Batasunak 10.000 biztanletik bosti baino gutxiagori erasotzen dien gaixotasuna jotzen du arrarotzat. Beraz, gaixotasun bat arrarotzat jotzeko, Europako Batasunean 185.000 pertsonari baino gutxiagori eragin behar die, eta Espainian, berriz, 20.000 baino gutxiagori.

Hala ere, gaixotasun horiek dakarten karga izugarria da, bai heriotza-tasari dagokionez eta baita eragiten dituzten ezgaitasun eta elbarritasun tasei dagokienez ere.

Gaixotasun arraroak 5.000tik gora dira, eta horietako %80 baino gehiago jatorriz genetikoak dira. Gehienak adin pediatrikoan agertzen dira, baina ez denak; alboko esklerosi amiotrofikoa (ELA), Huntington-en gaixotasuna eta esklerodermia, adibidez, helduaroan agertzen dira.

Gaixotasun arraroen artean ezberdintasun handiak daude, eta era askotako patologiak agertzen dira: sortzetikoak, hartuak, sentsorialak, fisikoak, psikikoak, muskularrak, neuroendekapenezkoak eta listemikoak izan daitezke.

Gorputzeko organo diferenteei eragiten diete, eta horregatik sortzen diren ezgaitasunak ere oso desberdinak izaten dira (fisikoak, psikikoak, sentimenei dagozkienak…), baina gehienetan gaixotasun kronikoak, endakapenezkoak eta ezintzaileak izaten dira. Eta, horien larritasuna ikusita, adituen iritziz, ezin dira albo batera utzi eta gutxietsi, intzidentzia txikikoak diren aitzakiarekin.

ARGAZKIA: http://hutchinson-gilford.blogspot.com.es/

EZAUGARRI KOMUNAK

Gaixotasun arraroen aniztasuna izugarria izan arren, hainbat ezaugarri komun dituzte. Larriak edo oso larriak dira, kronikoak eta, maiz, endekapenezkoak; gainera, gaixotasun horiek dituzten pertsonen bizi-iraupena nabarmen murrizten da, oro har. Kasuen % 50 haurtzaroan hasten dira. Gaixoen ezgaitasuna handia da, autonomia falta ikaragarria baitute. Gaitz sendaezinak dira edo egun ez dago horiek sendatzeko tratamendu eraginkorrik, nahiz eta batzuetan gaixoen bizi-kalitatea hobetu daitekeen. Hala ere, familiarentzat bereziki, zama itzela da. Gaixotasun horiek guztiek duten beste ezaugarrietako bat inbertsio falta da; ez dute lehentasunik osasun publikoan, eta ikerketan oso diru gutxi inbertitzen da.

Hala ere, ez daude erabat ahaztuta. Esaterako, Digna Biotech enpresa larruazaleko gaixotasun arraro bat tratatzeko botika bat garatzen ari da: esklerodermia. Zehazki, Digna Biotechek maila preklinikoan, klinikoan eta komertzialean garatzen du Nafarroako Unibertsitateko Ikerkuntza Mediko Aplikatuaren Zentroaren patenteetako bat.

DIPOSUPUS

Pertsona bat haurdunaldi bitartean bere aurpegia bikoiztean datza. Bere gorputz osoa beste gizaki baten modukoa da baina aurpegiko atalak bikoizturik daude. Fenomeno honen arabera, gaixoak bi, hiru edo lau belarri izan ditzake edota hiru edo lau begi. Gainera bi ezpain bananduta edo ezpain bakarra eta handia izan dezake. Hau ez da gertatzen bi enbrioien baturagatik, baizik eta enbrioi baten deformazioagatik. Deformazio hau, aurpegiaren formazioan parte hartzen duen proteina baten faltagatik gertatu ohi da. Honen ondorioz, proteina kantitate handia badago, aurpegiaren atalak bikoiztuta agertzen dira. Aldiz kantitate gutxi izatekotan atal batzuk ez dira garatzen. Gaixotasun honen biktimak diren umeak jaio eta denbora gutxira hiltzen dira. Azken urteotan teknologia asko garatu denez, haurdunaldiaren lehenengo asteak anomalia hauek ikustarazteko balio dute.

ARGAZKIA: http://gaixotasunbereziak.blogspot.com.es/p/diprosupus.html

FETUS IN FETU

Mundu osoan zehar ehun kasu ezagutzen dira. Siamdarren arazoaren gehiegikeria da. Bikiak zigotoak direnean ez dute lortzen guztiz banatzea bata bestearekiko. Bata bizirik eta osasuntsu hazten da baina bestea haren barnean atrofiatzen da eta osasuntsuaren menpean dago. Ez dago azalpenik jakiteko bikiak bata bestearekin zergatik dauden lotuta. Ume osasuntsua jaiotzen denean handipenak agertzen dira bere gorputzean atrofiatutako bikiaren erruz, handipen hauek normalean abdomenean agertzen dira baina kasu batzuetan kranioan, sakroan edota eskrotoan ager daitezke. Irudien bitarteko probak egiterakoan biki atrofiatuaren organoak aurkitzen dira egon behar ez ziren lekuetan, batzuetan baita ere besoak, hankak edota ilea agertzen dira. Ez daude gaixotasun honen bi kasu berdin, biki atrofiatuta leku ezberdinetan agertzen da kasu bakoitzean eta baita sortzen dituen handipenak ere ezberdinak dira.

ARGAZKIA: http://enfermedadeszedezzed.blogspot.com.es/2014_03_01_archive.html

HUTCHINSON-GILFORD SINDROMEA

Progeria haurtzaroan agertzen den gaixotasun genetiko oso arraroa da. Bere ezaugarri nagusia zahartze goiztiar eta bat-batekoa da.  8 Milioi jaioberritatik batengan agertzen da eta beren bizi itxaropena 13 urte ingurukoa izaten da. Hala ere, gehienetan ez da heredagarria. Gaixotasun honen era larriena Hutchinson-Gilford sindromea da.

Gaixotasunaren lehen sintoma haurraren hobekuntza eza izango da, hau da, ez du pisua hartuko eta gutxi haziko da. Gainera, esklerodermia izango du, gorputzeko azalari eragiten dion gaixotasuna. Denborak aurrera egin ahala sintomak nabarmenagoak izango dira. Hazkuntza mugatua izango du, burusoiltasuna, aurpegi eta masailezur txikiak... Gaixotasun hau duten haurrak tamaina txikikoak eta hauskorrak dira, adineko pertsonak bezalaxe. Aurrerago, azala zimurtu egiten da, ateroesklerosia eta bihotzeko arazoak agertzen dira.

Progeria geneen mutazioen ondorioz agertzen den gaixotasuna da. Geneetan dagoen zitosina beste substantzia batek ordezkatzen du: timinak, hain zuzen ere. Hori dela eta, zelula nukleoan dagoen xafla nuklearraren parte den A lamina akasdun ekoizten da. Zelula hauek egitura asaldurak dituzten nukleoak izango dituzte eta heterokromatinaren antolamendua ere ez da egokia izango.

Gaixotasunaren diagnostikoa zeinu eta sintometan oinarrituz egiten da azalaren aldaketak, hazkuntza desegokia eta ilearen erorketa behatuz. Progeria proba genetiko baten bidez baiezta daiteke.

ARGAZKIA: http://www.taringa.net/posts/noticias/12921308/Progeria-El-sindrome-de-Hutchinson-Gilford-o-Ninos-Viejos.html

BATTEN SINDROMEA; NAHIAREN KASUA

Datuak gorabehera, zenbaki bakoitzaren atzean, historia latz eta gordin bat dago. Horien erakusgarri da gure protagonista. Nahia 5 urteko donostiarra da. Hiru urterekin etxeko atarian jolasean ari zela konortea galdu eta lurrera erori zen. Hor hasi zen Ainhoa Cuesta eta Jon de Cosa gurasoen amesgaiztoa. Sintomei erreparatuz, epilepsia izan zitekeela esan zieten hasiera batean. Medikuak, analisiak, probak,… Diagnostikoa berandu heldu zen. Aitak berak azaltzen duenez, “urtebete baino gehiago pasatu zen Nahiaren gaixotasunaren berri izan arte”. Hiru urte zituen orduan txikiak eta Ceroidolipofuscinosis Neuronalaren gaitza edo Batten gaixotasun arraroa zuela esan zieten.

Gaitz honek lipopigmentoen hondar-pilaketak eragiten ditu garunaren zeluletan eta sistema optikoan zein gorputz-ehunean; eta honek berak, denbora aurrera joan ahala, konbultsio gogorragoak eragiteaz gain, gaitasun intelektualean, ikusmenean eta motrizitatean atzerapen larriak eragiten ditu.

Gaixotasunari eta tratamenduei buruz informatzen hasi ziren orduan. Hilabete zail haiek pasatuta, eta beharrezkoa zen dirua bildu ondoren, New Yorkera eraman zuten Nahia, tratamendu baten bila. Baina han ezezkoa eman zieten. “Oso gogorra izan zen; etxera bueltatu eta berriro lanean jarri behar izan ginen”.

Joan den abenduaren 9an jai handia antolatu zuten Nahiari laguntzeko. Beste batzuen artean, Porrotxek eta konpainiak hartu zuten parte.

Orain Txinara eraman behar dute, bertan zelula-amekin egiten duten tratamendua hartzera. “Nahiaren bizitza luza dezake tratamenduak, orain duen bizi-kalitatea mantenduz, eta saiatu egin nahi dugu”, azaldu dute gurasoek. Horretarako, ordea, dirua behar dute eta ekimenak antolatzen ari dira. “Joan den abenduan sekulako jaia antolatu genuen, baina ez zen espero bezala atera. Zaila da ekimen berriak asmatzea; gu ez gara profesionalak eta ideiak agortu egiten dira, baina itxaropena ez dugu inoiz galtzen, Nahiari zor diogu”. Asmoa negu honetan bertan joatea da, baina oraindik diru-kopuruaren erdia lortu behar dute. “Jendeak oso ondo erantzuten du, ezin gara kexatu, baina krisi-garaian zaila da”.

Erakundeen aldetik jasotzen ez duten babesa ere salatu dute: “Gauza bat da dirurik ez ematea; hori ulergarria da. Baina haien baliabideak erabil ditzakete informazioa eta laguntza emateko, edo arazoa bideratzeko”. Izan ere, bidaia hau bakarrik egitea “oso gogorra da”. Hain zuzen ere, hutsune hori betetzeko asmoz, Gure Nahia Elkartasuna izeneko elkartea sortu dute Nahiaren gurasoek Gipuzkoan, gaixotasun arraroak dituzten haurren aldeko elkartea, hain zuzen ere. Helburua “gure egoera bera bizi duten gurasoei laguntzea eta informazioa ematea da, guk izan genituen zailtasunak jasan ez ditzaten”.

Oztopoak oztopo, itxaropenik ez dute galtzen. “Askotan amore ematea pentsatzen dugu, baina Nahiaren irribarrea ikustea nahikoa da indar guztia bildu eta borrokan jarraitzeko”. Borrokak eman dezala bere fruitua.

ARGAZKIA: http://www.eldiario.es/norte/euskadi/empujon-enfermedades-raras_0_249525549.html

TXIMELETA AZALA

Orain dela gutxi, Inbiomed Donostiako Fundazioak gaixotasun horri aurre egiteko terapia zelularraren bidezko lehenengo entsegu klinikoa jarri zuen abian. Gaixotasun hori "tximeleta-azala" izenez ere ezagutzen da, eta ehun mila pertsonatik biri eragiten die. Euskal Autonomia Erkidegoan hamaika kasu ezagutzen dira.

Gaixo horiek dermisa eta epidermisa lotzeaz arduratzen den proteina baten gabezia dute. Horregatik, horien larruazala oso hauskorra da, tximeleten hegalak bezalakoxea. Urratze txikienarekin, eta maiz begi bistako inolako urratzerik gabe ere bai, hainbat baba eta zauri sortzen zaizkie; ez bakarrik larruazalean, baita muki-mintzetan, begietan, esofagoan eta hesteetan ere. Horrek hainbat arazo sortzen dizkie, ikusmenean nahiz elikaduran besteak beste.

ARGAZKIA: http://www.cosmetologas.com/noticias/val/1366-38/piel-de-mariposa.html

Gaixoei azal artifizial bat txertatzean oinarrituko da entsegua. Azal artifizial hori Inbiomeden laborategietan ekoiztuko dute, gaixoaren zeluletatik eta zelula-emaile batetik abiatuta, eta, nolabait, dermisaren eta epidermisaren arteko itsasgarri-lana egingo du.

Proiektu horretan, Inbiomed Fundazioarekin batera, Asturiasko, Kataluniako, Madrilgo eta Andaluziako bost ospitalek eta bi ikerketa-zentrok parte hartuko dute. Helburua bakarra da: gaur egun sendaezina den patologia horri irtenbide bat aurkitzea.

Horiek guztiak adibide gutxi batzuk besterik ez dira. Bost mila gaixotasun arraro daude eta bidea luzea da, baina pixkanaka gaixo horiei konponbidea ematen saiatu behar da. Gaur egun, gaixotasun arraroen hainbat zentro daude eta ekintza-plan bereziak jartzen dituzte martxan, baina ez da nahikoa.

ESKLERODERMIA

Esklerodermia gaitz kronikoa da, eta fibrosia eragiten du larruazalean, odol-hodietan eta barne-organoetan, besteak beste biriketan. Uste da patologia hori garatzeko faktorerik garrantzitsuenetarikoa TGF Beta 1 zitokina gehiegi izatea dela --zitokinak besteak beste zelulen funtzioak erregulatzen dituzten proteinak dira--. Gaur egun, ez dago gaixotasuna sendatzeko tratamendurik.

Gaixotasun arraroa edo ezohikoa da, eta Europako Batasunean 37.000-72.000 gaixo daude; 0,82-1,58 kasu 10.000 pertsonako. Intzidentzia txiki horrek are gehiago zailtzen du tratamendu berrien ikerketa.

Nafarroako ikertzaileak p144 peptidoarekin ari dira lanean eta krema gisa garatu nahi dute, azalean eman eta esklerodermia sistemiko eta lokalizatua tratatzeko. Peptidoa TGF Beta 1 faktorearen inhibitzailea da eta dagoeneko gainditu ditu animalietan egindako ikerketak eta lehenengo analisi toxikologikoak. Produktuaren fase klinikoa urte-bukaeran hastea espero dute ikertzaileek.

ARGAZKIA: http://piel-l.org/blog/507

BOTIKA UMEZURTZAK 

Molekula berri bat aurkitzen denetik merkaturatu arteko bidea prozesu luzea (batez besteko 10 urte) eta garestia (milioika euro) da, eta ez da guztiz segurua (10 molekuletatik, oro har, bakarrak izaten du eragin terapeutikoa). Eta gaixotasun arraroen kasuan beste zailtasun bat gehitu behar zaie horiei guztiei: horientzako botikak garatzeko ikerketan inbertitzen den dirua ez da berreskuratzen. Alegia, ez da errentagarritasun ekonomikorik eskuratzen.

Arrazoi ekonomiko horiengatik, hain zuzen ere, farmazia-industriak ez ditu garatzen botika horiek; alegia, umezurtz utzi ditu. Baina osasun publikoaren beharrak betetzeko behar-beharrezko botikak dira.

Horrexegatik, noizbehinka, botika umezurtz izendapena jasotzen dute botika batzuek. Botika umezurtzak gaixotasun arraroak tratatzeko botikak dira eta izendapen horrek hainbat abantaila ditu. Europan hiru hauek: Europako sendagaien agentziaren aholkularitza zientifikoa doan, produktua merkaturatzeko kostuen murrizketa eta merkatuan 10 urteko esklusibotasuna izatea, produktuak agentziaren baimena jasotzen duen unetik.